Le syndrome de Down (SD), également appelé syndrome de trisomie 21, est une maladie d’anomalie chromosomique relativement courante chez les nouveau-nés. Ses symptômes principaux comprennent un retard mental congénital sévère et des caractéristiques faciales anormales spécifiques. La maladie affecte gravement l’apprentissage, la vie et le développement de l’enfant. Le diagnostic prénatal est une méthode efficace pour détecter la trisomie 21 et prévenir la naissance d’enfants atteints de trisomie 21. Le prélèvement de villosités choriales, l’amniocentèse et les tests chromosomiques dans le sang du cordon ombilical, associés à l’analyse des symptômes cliniques, constituent la norme internationale critique pour le diagnostic de la trisomie. Cependant, ces évaluations sont quelque peu invasives pour la femme enceinte et nécessitent des procédures complexes de la part des professionnels de la santé, ce qui rend leur application à grande échelle difficile. Aujourd’hui, le dépistage prénatal de la trisomie 21 le plus courant est le dépistage sérique, qui consiste à prélever le sérum sanguin de la femme enceinte et à mesurer les niveaux d’AFP, d’uE3, de PAPP-A et de β-HCG pour dépister et détecter la trisomie 21.
Signification clinique
L’HCG est une hormone glycoprotéique produite par les cellules syncytiotrophoblastiques du placenta. Le taux de β-HCG dans le sérum sanguin de la mère peut être utilisé pour détecter le trisomie 21. Si le fœtus présente la trisomie 21, le taux sérique de β-HCG sera significativement élevé. Si l’HCG est détecté chez des personnes sans non enceintes, il indique des tumeurs qui peuvent sécréter l’hormone directement ou de manière ectopique,