Kit de réactifs en solution NeuroDeGene®

de diagnosticpour séquençage ADNclinique

Les MN sont des troubles complexes multifactoriels, la génétique jouant un rôle crucial dans leur développement. Le défi de leur détection précoce et de leur diagnostic précis est de plus en plus pressant. Les méthodes de diagnostic traditionnelles sont souvent invasives, comme le prélèvement de liquide céphalorachidien (LCR), ou coûteuses, comme le PET scan. Il existe donc une forte demande pour un test sanguin moins invasif, capable de diagnostiquer avec précision les MN à un stade précoce, d'aider au développement de médicaments et d'éclairer les choix thérapeutiques. NeuroDeGene® est une solution à ce défi, offrant un panel génétique innovant destiné à la détection précoce et au pronostic de diverses MN. Ce panel exploite l'architecture génétique sous-jacente aux MN tout en répondant au besoin critique d'approches diagnostiques moins invasives. VARIANTS POUR 19 MALADIES en se concentrant particulièrement sur les variants non codants. GÉNOTYPES DE BONNE QUALITÉ obtenus avec NeuroDeGene® par rapport à 94,4% avec le séquençage du génome entier. VARIANTS pour lesquelles NeuroDeGene® fournit une couverture médiane accrue. Flux de travail simplifié Préparation de la librairie d'ADN génomique (ADNg) Enrichissement ciblé de l'ADN Séquençage d'extrémités appariées à l'aide des plateformes de séquençage de pointe d'Illumina en interne Alignement sur la référence du génome humain Détection de variants (SNVs, INDELs) UNE PRÉCISION INNOVANTE DE PRÉCISION POUR LA PRÉDICTION DU RISQUE DE 19 NDS NeuroDeGene® est un outil précieux pour le diagnostic des MN, les applications pronostiques et le soutien aux essais cliniques. Intégration de l'IA, de l'apprentissage automatique et de l'analyse génétique pour développer des modèles spécialisés permettant de prédire la pathogénicité des variantes génétiques Plateforme bioinformatique automatisée, permettant l'évolution du panel en fonction des données cliniques accumulées