AperçuTruPath Genome est un kit de séquençage du génome entier conçu pour le WGS humain complet avec une préparation manuelle minimale. Le flux de travail supprime la préparation de librairie traditionnelle en réalisant la tagmentation directement sur la cellule de flux, fournissant des lectures courtes haute précision enrichies par des données de lectures mappées et de proximité pour une meilleure résolution génomique à longue distance.
Principales caractéristiques- Flux de travail à préparation manuelle minimale : environ 10 minutes de préparation des échantillons.
- Associe un séquençage à lectures courtes haute précision à des données de lectures mappées et de proximité pour des informations long-range améliorées.
- Meilleure détection des variants structurels et résolution des régions difficiles à cartographier, ainsi qu’un phasage étendu.
- Tagmentation sur la cellule de flux, éliminant la préparation de librairie conventionnelle avant le séquençage.
- Compatible avec les systèmes NovaSeq X Series.
Documentation produit et ressources (sélection)- Fiche technique, brochures produit, notes d'application et notes techniques décrivant l'essai TruPath Genome, les performances d'échantillons et les workflows.
- Documentation de support et logicielle couvrant TruPath Genome et l’analyse germinale DRAGEN.
- Vidéos et supports d’introduction présentant la technologie de lectures mappées et le workflow TruPath Genome.
Caractéristiques / spécifications techniques- Temps d’essai : ~29 h (inclut le temps de séquençage).
- Description : Résout les régions difficiles à cartographier et fournit une couverture génomique complète avec une meilleure détection des variants structurels et des lectures/appeals de variants phasés.
- Temps de manipulation : ~10 min.
- Quantité d’entrée : 350 ng.
- Instruments : NovaSeq X System ; NovaSeq X Plus System.
- Mécanisme d’action : tagmentation sur la cellule de flux.
- Méthode : séquençage du génome entier.
- Type d’acide nucléique : ADN.
- Nombre de réactions : 2 ou 8 échantillons par kit.
- Détails sur le type d’échantillon : extraction d’ADN de haut poids moléculaire recommandée.
- Types d’échantillons spécialisés : sang ; frottis buccaux ; salive.
- Catégorie d’espèce : Humain.
- Technologie : Séquençage (lectures mappées / séquençage avec données de proximité).
- Classes de variants : répétitions en tandem courtes (STR) ; polymorphismes mononucléotidiques (SNP) ; variantes nucléotidiques simples (SNV) ; insertions-délétions (indels) ; variations du nombre de copies (CNV) ; variants structurels ; réarrangements géniques ; perte d’hétérozygosité (LOH) ; anomalies chromosomiques ; variants germinaux.