Module logiciel pour séquençage NGS SEQNEXT
de laboratoired'analysede capture

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Caractéristiques

Applications
de laboratoire, pour séquençage NGS
Fonction
d'analyse, de capture, de cartographie

Description

SEQNEXT est une application puissante et conviviale pour la cartographie, l'alignement et la détection de variantes des données de séquençage de nouvelle génération. SEQNEXT peut analyser des données provenant de toutes les plateformes et kits de séquençage courants (basés sur la PCR, l'enrichissement, la capture de séquences). La visualisation de tous les variants détectés, tels que les délétions, les insertions et les indels de toute longueur, les SNP, les régions répétées ainsi que les CNV et les fusions de gènes, est claire et intuitive. SEQNEXT offre un accès aux bases de données SNP publiques telles que dbSNP, 1000 Genomes, ClinVar, ExAC et gnomAD pour la classification et le filtrage. Toutes les données de résultats peuvent être échangées avec notre base de données de variantes pour l'expérience et la connaissance partagées - varSEAK, transférées vers les systèmes LIM internes des laboratoires et / ou émises sous forme de rapports personnalisés pour les patients. NOUVEAU Analyse améliorée des données de séquençage de virus, par exemple SARS-CoV-2 Trioanalyse et Poolanalyse améliorée Annotations de l'ontologie de la séquence dans le tableau des variantes Option de saut vers varSEAK et toutes les bases de données externes disponibles telles que dbSNP, ClinVar, UK10K, ESP, gnomAD et ExAC Analyse du séquençage de l'exome entier (WES) Compatible avec les données provenant de toutes les plateformes et kits de séquençage de nouvelle génération courants Mise en place facile de régions cibles individuelles (ROIs) via l'importation de fichiers bed- ou manifest basés sur hg19 et/ou hg38 Importation de listes de gènes pour le filtrage et l'analyse des données WES Analyse des fichiers fastq, fastq.gz ou bam Normes efficaces pour la cartographie, l'alignement, la qualité et l'appel de variants (algorithmes utilisés : BWA et Smith-Waterman, adaptés par JSI) Paramètres personnalisés pour l'analyse et l'appel de variants (≥ 0,1 %) Sensibilité et spécificité élevées pour la détection des délétions, insertions et indels de toute longueur, des SNP, des régions répétées ainsi que des CNV et des fusions de gènes

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Catalogues

* Les prix s'entendent hors taxe, hors frais de livraison, hors droits de douane, et ne comprennent pas l'ensemble des coûts supplémentaires liés aux options d'installation ou de mise en service. Les prix sont donnés à titre indicatif et peuvent évoluer en fonction des pays, des cours des matières premières et des taux de change.