Kit de réactifs en solution LabGscan™ rtAvellino

cliniquede laboratoirepour biologie moléculaire

Le kit LabGscan™ PCR est optimisé pour les tests de laboratoire et le diagnostic clinique avec la technologie PCR conventionnelle et en temps réel. La dystrophie cornéenne d'Avellino (ACD) est l'une des anomalies génétiques de la cornée qui entraînent de graves problèmes oculaires tels que la cécité. TGFB1 R124H(c.3716)A) est connu comme un facteur de risque génétique de l'ACD. L'homozygote R124H présente une apparition précoce de l'ACD et des opacités cornéennes sévères entraînant une déficience visuelle depuis l'enfance. L'hétérozygote présente une apparition tardive et des dépôts cornéens légers. Cependant, la chirurgie oculaire telle que le LASIK peut accélérer l'apparition de la maladie chez les personnes porteuses de la mutation hétérozygote R124H. C'est pourquoi, en Corée, le génotypage R124H est fortement recommandé avant toute chirurgie oculaire.