Kit d'analyse pour la recherche médicale P124H

pour la recherchede maladies génétiquesde chimie clinique

L'atrophie musculaire spinale (AMS) est une maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une dégénérescence des motoneurones situés dans la corne antérieure de la moelle épinière, qui se manifeste cliniquement par une faiblesse musculaire progressive et symétrique, une atrophie et une paralysie des membres proximaux et du tronc. L'atrophie musculaire spinale SMN1 est la principale composante de la SMA, tandis que le gène SMN2 n'est qu'un gène régulateur. D'un point de vue statistique, environ 95 % des personnes atteintes d'atrophie musculaire spinale (SMA) présentent une absence totale de l'exon 7 et/ou de l'exon 8 dans les deux copies du gène SMN1. Les quelque 5 % restants de patients présentent à la fois la délétion d’une seule copie de l’exon 7 du gène SMN1 et une mutation ponctuelle conduisant à une hétérozygotie composée du gène SMN1. Le kit de détection du gène SMN1 (Survival Motor Neuron 1) de Tianlong permet de réaliser un test génétique précis et complet de l’atrophie musculaire spinale, basé sur la méthode de la courbe de fusion par PCR, utilisée pour la détection du nombre de copies du gène SMN1 au niveau du 7e et/ou du 8e exon dans l’ADN génomique humain. Le kit de détection du gène du neurone moteur 1 (SMN1) est donc idéal pour le dépistage des porteurs du gène SMN1 dans le cadre de l’atrophie musculaire spinale. Caractéristiques Caractéristiques du kit de détection du gène SMN1 humain de survie du neurone moteur 1 (atrophie musculaire spinale SMN1) - P124H : Performances de qualité : capacité à distinguer 0, 1 et >2 copies du gène SMN1 dans les exons 7 et 8, détection des porteurs et des patients atteints d’amyotrophie spinale Simplification du processus : le Tianlong Gentier96E/R automatise le transfert des données brutes vers un logiciel d’analyse de courbes de fusion multiples pour l’interprétation des résultats Flux de travail optimisé : de l’ADN aux résultats en 2 à 3 heures, avec seulement 60 minutes d’intervention manuelle