Kit de réactifs en solution Adellgene® Fragile X

de diagnosticcliniquede gènes

Kit de détermination d’allèles sains, prémutés et mutés du gène FMR1 par analyse de fragments fluorescents Informations du produit Le syndrome du X fragile (FXS, OMIM #300624) est une maladie liée au chromosome X, principalement basée sur l’expansion génomique d’un triplet de nucléotides (CGG) et la méthylation aberrante de la région du promoteur. La prévalence du FXS est de 1 pour 4000 hommes et de 1 pour 8000 femmes, et est associé au retard mental, à l’autisme et aux changements mentaux et émotionnels.. Les personnes atteintes présentent un phénotype frappant de grandes oreilles et de mâchoire proéminente. En fonction du nombre de répétitions de ce triplet, quatre catégories peuvent être établies : Jusqu’à 44 répétitions : individus avec allèles sains. De 45 à 54 répétitions : individus avec allèles intermédiaires. De 55 à 200 répétitions : individus avec allèles prémutés. Plus de 200 répétitions : individus avec allèles mutés. UTILISATION PRÉVUE Adellgene® Fragile X est un kit de diagnostic in vitro semi-automatique destiné à être utilisé en laboratoire clinique pour l’amplification et la détermination quantitative de répétitions du triplet CGG (cytosine, guanine, guanine) présentes dans la région 5’ non traduite du gène entraînant un retard mental lié au chromosome X fragile (FMR1 pour l’abréviation anglaise de « Fragile X mental retardation-1 »). Cette détermination est destinée à faciliter le diagnostic clinique associé au syndrome du X fragile (par exemple retard mental, insuffisance ovarienne primaire et tremblements/ataxie).