Kit de réactifs en solution Adellgene® Friedreich’s Ataxia

de diagnosticcliniqueADN génomique

Kit de détermination du nombre de répétitions du triplet GAA du gène FXN par analyse de fragments fluorescents Informations du produit L’ataxie de Friedreich (FRDA), maladie dégénérative autosomique récessive, est la plus fréquente des ataxies héréditaires. L’anomalie génétique associée à la FRDA est l’expansion du triplet GAA situé dans le premier intron du gène codant pour la frataxine (FXN). En fonction du nombre de répétitions obtenues, les allèles peuvent être classés en trois intervalles différents: Sain (entre 5 et 33 répétitions) Intermédiaire (34-65 répétitions) Pleine pénétrance (66->200 répétitions) UTILISATION PRÉVUE Adellgene® Friedreich’s Ataxia est un kit de diagnostic in vitro semi-automatisé conçu pour être utilisé dans les laboratoires cliniques et permettant de déterminer quantitativement le nombre de répétitions GAA (guanine-adénine-adénine) dans le premier intron du gène codant la frataxine (FXN), situé sur le chromosome 9, dont l’expansion entraîne la maladie de l’ataxie de Friedreich. Il vise à aider au diagnostic clinique de l’ataxie de Friedreich chez les individus présentant des symptômes compatibles, pouvant varier de légers à sévères. Le kit permet la quantification de la taille des allèles normaux, intermédiaires et expansés avec une taille égale ou inférieure à 200 répétitions. Les expansions de plus de 200 répétitions peuvent être détectées, mais non quantifiées. Le procédé est basé sur l’amplification de l’ADN génomique extrait de sang total et/ou de frottis buccal par PCR primée sur répétitions triplet (TP-PCR) avec des amorces fluorescentes, suivie de l’analyse des produits amplifiés sur un séquenceur capillaire