Kit de test pour mutations génétiques

génétiquede laboratoireclinique

Xpert® NPM1 Mutation est un test automatisé conçu pour la quantification du nombre de transcrits d’ARNm de mutation NPM1 (typesA, B etD dans l’exon12) sous la forme d’un rapport de NPM1 Mutation/ABL1 avec une sensibilité élevée. Le besoin La leucémie myéloïde aiguë(LMA) est la leucémie aiguë la plus fréquente chez l’adulte. Elle représente environ 80% des cas de leucémie aiguë chez les adultes, avec un âge médian au diagnostic de 67-68ans.1-3Dans les pays européens, l’incidence est de 3,5cas pour une population de 100000 par an et la survie à cinq ans est d’environ 17,5%.1,3La nucléophosmine(NPM1) est l’une des anomalies génétiques les plus répandues dans la LMA, représentant environ 30% à 35% des cas.4-6La majorité des mutations de NPM1 dans la LMA sont limitées à l’exon12 porteur de mutations de typeA (75% à 80%), de typeB (10%) et de typeD (5%).4,6,7La détermination du statut de mutation de NPM1 est devenue essentielle pour la classification moléculaire de la LMA. Des méthodes ayant une sensibilité et une spécificité cliniques élevées et adaptées au flux de travail du laboratoire moléculaire sont requises pour le diagnostic, le pronostic et le suivi de la LMA.8Les organisations internationales reconnues recommandent des moments précis pour le suivi de NPM1 chez les patients atteints de LMA.9,10Les options de test actuelles pour le suivi de NPM1 chez les patients atteints de LMA sont compliquées, coûteuses et chronophages. En raison de l’absence de normes internationales pour la quantification des transcrits de mutation NPM1 pour la LMA, les laboratoires dépendent de ratios et doivent établir des courbes d’étalonnage laborieuses.