Test rapide de maladies génétiques Xpert®

de leucémiepour mutations de BCR-ABLpour le gène BCR-ABL

Chaque année, sur 100 000 personnes, on diagnostique une leucémie myéloïde chronique (LMC) chez 1,0 à 1,5 patients.1 On estime que la prévalence de la LMC augmentera à un taux annuel de 4 % et que le nombre de personnes vivant avec cette maladie doublera d’ici 2030.2 La prise en charge de la LMC chez la plupart des patients diagnostiqués entraîne l’administration par voie orale d’un inhibiteur de la tyrosine kinase (ITK) qui cible spécifiquement l’activité de la protéine de fusion BCR-ABL. Actuellement, une évaluation de l’efficacité du traitement pour la LMC nécessite un test de diagnostic moléculaire pour mesurer le niveau du transcrit de BCR-ABL (ARN). Les patients sont testés pour BCR-ABL tous les 3 mois selon des directives internationales établies. Les résultats quantitatifs sont d’abord normalisés par rapport à un gène de référence tel que l’ABL.5 Les résultats sont ensuite convertis en une échelle internationale (IS) qui harmonise les résultats de la réponse moléculaire.6 Malgré les efforts entrepris pour améliorer la prise en charge de la maladie, un tiers seulement des patients chez qui l’on vient de diagnostiquer une LMC sont suivis d’une manière adéquate pendant la première année de traitement.7 Par conséquent, des tests moléculaires plus accessibles sont nécessaires pour obtenir une amélioration de l’issue thérapeutique des patients atteints de LMC. La solution Xpert BCR-ABL Ultra est un test quantitatif pour les transcrits d’ARNm ABL et BCR-ABL, associés au gène de fusion codant pour la protéine p210 qui fournit des résultats moléculaires hautement sensibles et à la demande.