Kit de test pour mutations génétiques

pour mutations de EGFRde sangplasma

EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor), appartient au proto-oncogène, sur le bras court du chromosome humain 7, contenant 28 exons. Les mutations de l'EGFR associées à la réactivité aux médicaments TKI sont concentrées dans l'exon 18-21. Il existe 29 types de mutations communes, le taux de mutation par délétion de l'exon 19 et de mutation ponctuelle L858R de l'exon 21 était le plus élevé. Environ 45 % des 747 à 750 acides aminés manquaient dans l'exon 19, delE746-A dont 750 (2235-2249 del et 2236-2250 del) sont les plus courants. Environ 40 à 45 % des mutations de substitution de 858 acides aminés sur l'exon 21 ; les mutations de point de l'exon 18 (G719S ou G719C) représentent environ 5 % ; les mutations d'insertion sur l'exon 20 représentent environ 1 % du total. Et certaines mutations sont associées à la résistance aux TKI, les mutations T790M de l'exon 20 entraînent une résistance aux TKI chez environ 50 % des patients. [utilisation prévue] ce kit est utilisé pour la détection qualitative de tissus ou de coupes pathologiques inclus en paraffine, de tissus tumoraux frais chez des patients atteints de cancer du poumon non à petites cellules (NSCLC) malin in vitro et de 29 mutations dans l'exon 19, l'exon 21, l'exon 18 et l'exon 20 du gène du récepteur du facteur de croissance épidermique (EGFR) dans le plasma veineux périphérique. Le premier kit approuvé par la CFDA pour le test EGFR sanguin, la technologie Ultra-ARMS, peut détecter la mutation du gène EGFR( récepteur du facteur de croissance épidermique), la spécificité du produit, la sensibilité, un total de 29 sites de mutation, y compris la sensibilité aux médicaments et la résistance aux médicaments ont été couverts.