Kit de test de thalassémie THA-RDB

d'hémoglobinegénétiquepour ADN

La thalassémie est une maladie hémolytique génétique due à l'apparition de défauts dans le gène de la globine, entraînant une réduction ou une absence de synthèse de la chaîne de globine, de sorte que le rapport de la chaîne de globine pour former l'hémoglobine est déséquilibré. Elle comprend principalement deux types : L'alpha -thalassémie (α-thalassémie) et la bêta-thalassémie (β-thalassémie). l'α-thalassémie (y compris l'α-thalassémie de type délétion et l'α-thalassémie de type non-délétion) est l'une des maladies héréditaires monogéniques les plus fréquentes dans le monde. Les types de délétion α-thalassémie les plus courants sont -α3.7, -α 4.2 et --SEA. Ces trois différents types de délétions chez l'individu peuvent s'exprimer sous forme de quiescence, standard, hémoglobine H (HbH) et Hb Bart′s Hydrops Fetalis. Les génotypes courants de l'α-thalassémie de type sans délétion sont αCSα、αQSα et αWSα. L'α-thalassémie de type non-délétion est l'une des principales causes de diagnostic clinique manqué de l'α-thalassémie. la β-thalassémie est causée par une mutation du gène de la β-globine. Les loci de mutation les plus courants sont CD41/42, IVS-Ⅱ-654, -28, CD71/72, etc. Utilisation prévue Ce kit est utilisé pour la détection qualitative in vitro d'un échantillon d'ADN génomique de sang entier humain, qui peut détecter 3 types de mutation du gène de l'α -thalassémie de type délétion (--SEA 、-α3.7et -α4.2), 3 types de mutation du gène α-thalassémie de type non délétion (αConstant Springα(αCSα)、αQuong Szeα(αQSα) et αWestmeadα(αWSα) et 17 types de mutation du gène β-thalassémie (41-42M, 654M, -28M, 71-72M, 17M, βEM, IVS-I- 1M, IVS-I-5M, 27/28M, 43M, -29M, -30M, 31M, -32M, 14- 15M, IntM et CAPM). Spécification générale Méthodologie : PCR-Reverse Dot Blot Type d'échantillon : sang total anti-coagulation Précision : CV <5 % LoD : 10 ng/μL