Logiciel d'analyse de données TCGA Premier

cliniquepour séquençaged'oncologie

CNV conservés, variantes de séquences, accès simplifié. L'Atlas du génome du cancer (TCGA) est une ressource étonnante, qui se développe pour contenir les profils génomiques de près de 12 000 tumeurs dans plus de trente types de cancer. En ré-analysant les données et en conservant manuellement les résultats de chaque échantillon par des scientifiques qualifiés, la base de données TCGA Premier possède les informations les plus fidèles sur les numéros de copie de cette riche ressource. Caractéristiques et avantages Organisé par des experts En commençant par les données brutes disponibles grâce à un accès spécial, nous avons couplé les tumeurs avec leurs normales correspondantes pour éliminer les polymorphismes germinaux. Les scientifiques experts examinent ensuite les profils génomiques de chaque échantillon, corrigent la ploïdie et la segmentation de base, et appellent manuellement les segments homozygotes neutres en copie (LOH) et les événements à la limite du seuil de la mosaïque. Variantes de séquences intégrées Les variantes de séquences obtenues par séquençage de l'exome entier sont intégrées aux CNV, ce qui permet d'obtenir une image génomique plus complète. Ensemble de données entièrement annotées L'ensemble de données est entièrement annoté par les commentaires des examinateurs pour des échantillons spécifiques, les paramètres d'appel qui ont été utilisés, d'autres informations spécifiques à l'échantillon ainsi que des annotations cliniques détaillées, telles que la survie, le grade de la tumeur, etc. Pourquoi TCGA Premier ? Utile pour un plus large éventail d'études Le traitement des échantillons GISTIC a produit des résultats adaptés aux profils de la population dans son ensemble, mais a laissé des échantillons individuels trop segmentés et beaucoup d'entre eux présentant une ploïdie incorrecte. En les corrigeant et en intégrant des variantes de séquences, nous avons permis à l'ensemble de données de devenir plus utile pour des études telles que l'analyse de survie ou le profilage de sous-types de tumeurs.