Kit de réactifs en solution Adellgene® Fragile X

de diagnosticclinique

Kit de détermination d’allèles sains et prémutés du gène FMR1 par analyse de fragments fluorescents Informations du produit Le syndrome du X fragile (FXS, OMIM #300624) est une maladie liée au chromosome X, principalement basée sur l’expansion génomique d’un triplet de nucléotides (CGG) et sur la méthylation aberrante de la région du promoteur. La prévalence du FXS est de 1 pour 4000 hommes et de 1 pour 8000 femmes. Les personnes atteintes présentent un phénotype frappant de grandes oreilles et de mâchoire proéminente. En fonction du nombre de répétitions de ce triplet, trois catégories peuvent être établies : Jusqu’à 45 ou 55 répétitions : individus avec allèles sains. De 45 ou 55 à 200 répétitions : individus avec allèles prémutés. Plus de 200 répétitions : individus avec allèles mutés. UTILISATION PRÉVUE Adellgene® Fragile X Screening est un kit de diagnostic in vitro semi-automatique destiné à être utilisé en laboratoire clinique pour la détermination quantitative du nombre de répétitions du triplet CGG (cytosine, guanine, guanine) présentes dans la région 5’ non traduite du gène entraînant un retard mental lié au chromosome X fragile (FMR1 pour l’abréviation anglaise de « Fragile X mental retardation-1 »). Cette détermination est destinée à faciliter le diagnostic clinique associé au syndrome du X fragile (par exemple retard mental, insuffisance ovarienne primaire et tremblements/ataxie). Ce kit peut être utilisé pour déterminer le nombre de répétitions présentes chez les individus sains (jusqu’à 45/55 répétitions du triplet CGG) et les individus prémutés (45/55 à 200 répétitions du triplet CGG).