Kit de réactifs en solution Adellgene®

de diagnosticcliniquede gènes

Kit de détermination du nombre de répétitions du triplet CAG du gène HTT par analyse de fragments fluorescents. Informations du produit La maladie de Huntington (MH) est un trouble progressif affectant les fonctions motrices, cognitives et psychiatriques. Elle se transmet selon un mode autosomique dominant et est causée par l’expansion de triplets CAG dans un gène appelé Huntingtin (HTT, initialement connu sous le nom IT-15). Ce triplet code pour l’acide aminé glutamine. Un allèle normal du gène HTT contient entre 6 et 26 répétitions CAG. Les individus ayant entre 27 et 35 répétitions se situent dans une zone intermédiaire, et leurs enfants présentent un risque de développer la MH. Les allèles comportant 36 à 39 répétitions sont considérés comme ayant une pénétrance réduite (ou incomplète) ; les individus porteurs peuvent développer ou non la maladie. Les allèles avec plus de 40 répétitions entraînent le développement de la maladie et sont considérés comme ayant une pénétrance complète. UTILISATION PRÉVUE Adellgene® Huntington Disease est un kit de diagnostic in vitro semi-automatisé conçu pour une utilisation en laboratoire clinique, destiné à la détermination quantitative du nombre de répétitions du triplet CAG (cytosine-adénine-guanine), situé sur l’exon 1 du gène IT15 (HTT), pouvant entraîner le développement de la maladie de Huntington (MH), également appelée chorée de Huntington. Ce kit vise à aider au diagnostic clinique de la chorée de Huntington. Il permet la quantification de la taille des allèles normaux, intermédiaires et pathogènes,