Kit de réactifs en solution Adellgene® SCAs

de diagnosticcliniquegénétique

Kit pour la détermination du nombre de triplets dans les gènes ATXN1 (SCA1), ATXN2 (SCA2), ATXN3 (SCA3), CACNA1A (SCA6), ATXN7 (SCA7), PPP2R2B (SCA12), TBP (SCA17) et ATN1 (DRPLA), par analyse de fragments. Informations du produit Les ataxies spinocérébelleuses (SCA) sont un groupe hétérogène de troubles neurodégénératifs héréditaires qui affectent principalement le cervelet, entraînant une perte progressive de la coordination et de l’équilibre. Ces maladies suivent un mode de transmission autosomique dominant et se caractérisent par une grande variabilité clinique et génétique. Au moins douze types de SCA sont causés par des expansions de répétitions, parmi lesquels six résultent de mutations causées par l’expansion du trinucleotide CAG, qui code pour des segments de polyglutamine dans les protéines associées à ces maladies : SCA1, SCA2, SCA3/maladie de Machado-Joseph, SCA6, SCA7 et SCA17. La SCA12 est également causée par l’expansion du trinucleotide CAG, bien que la mutation se trouve dans la région 5′ UTR du gène. De plus, un autre trouble lié à une répétition traduite du trinucleotide CAG, l’atrophie dentatorubrale-pallidoluysienne (DRPLA), est classé comme une SCA en raison de ses caractéristiques cliniques. UTILISATION PRÉVUE Adellgene® SCAs est un kit de diagnostic in vitro semi-automatisé destiné à être utilisé dans les laboratoires cliniques pour la détermination quantitative du nombre de répétitions de triplets dans les gènes ATXN1 (SCA1), ATXN2 (SCA2), ATXN3 (SCA3), CACNA1A (SCA6), ATXN7 (SCA7), PPP2R2B (SCA12), TBP (SCA17) et ATN1 (DRPLA), en tant qu’aide au diagnostic clinique des ataxies spinocérébelleuses autosomiques dominantes.