Kit de réactifs en solution Adellgene®

de diagnosticcardiaqueclinique

Kit de détermination du nombre de répétitions du triplet CTG du gène DMPK par analyse de fragments fluorescents. Informations du produit La dystrophie myotonique de type 1 ou maladie de Steinert est actuellement la forme la plus courante de dystrophie musculaire chez l’adulte. L’hérédité de cette maladie multisystémique est autosomique dominante et l’expression phénotypique est très variable en raison d’une expansion instable des trinucléotides CTG située dans le gène de la protéine kinase de la dystrophie myotonique (DMPK, OMIM * 605377). Il existe une corrélation entre le nombre de répétitions CTG et l’âge d’apparition et la gravité des symptômes : Phénotype léger (50-100 répétitions CTG) : associé à des manifestations cliniques telles qu’une myotonie légère ou des cataractes. L’âge d’apparition des symptômes varie de 20 à 70 ans. Phénotype classique (100-1000 répétitions CTG) : les patients atteints de ce phénotype peuvent présenter une myotonie, une calvitie, une cataracte, des arythmies cardiaques, etc. Les symptômes apparaissent entre 18 et 30 ans. Phénotype congénital (>1000 répétitions CTG) : associé à une hypotonie musculaire, un déficit respiratoire, une déficience intellectuelle, etc. L’âge d’apparition des symptômes est compris entre 0 et 18 ans. UTILISATION PRÉVUE Adellgene® Myotonic Dystrophy Confirmatory est un kit de diagnostic in vitro semi-automatique destiné à être utilisé en laboratoire clinique pour la détermination quantitative du nombre de répétitions du triplet CTG (cytosine, thymine, guanine) présentes dans le gène DMPK situé sur le chromosome 19,