Kit de test pour la recherche Lucksen®

pour mutations de BRAFde plombpour le gène TP53

Le déficit de recombinaison homologue (DRH) désigne généralement une altération au niveau cellulaire de la fonction de réparation de la recombinaison homologue (HRR). Cet état peut résulter de divers facteurs, notamment des mutations germinales dans les gènes liés à la HRR, des mutations somatiques et une inactivation épigénétique [1]. Les études TCGA suggèrent qu'environ la moitié des cancers de l'ovaire séreux de haut grade (HGSOC) peuvent présenter un HRD, mais que seuls 20 % des patients sont porteurs de mutations pathogènes du gène BRCA1/2. Le cancer de l'ovaire séreux de haut grade peut également résulter d'autres facteurs tels que la méthylation de BRCA1 et des mutations dans d'autres gènes HRR [2]. La perte d'hétérogénéité peut entraîner des altérations génomiques spécifiques, quantifiables et stables. La perte d'hétérogénéité (LOH), le déséquilibre allélique télomérique (TAI) et les transitions d'état à grande échelle (LST) sont utilisés comme indicateurs de la cicatrice génomique. La somme non pondérée de ces marqueurs est utilisée comme score HRD [3]. La combinaison des mutations pathogènes du gène BRCA1/2 avec le score HRD peut presque doubler la population bénéficiant du dépistage par rapport au dépistage des seules mutations du gène BRCA1/2. LE STATUT HRD INDIQUE L'EFFICACITÉ DES INHIBITEURS DE LA PARP Les tests cliniques de HRD ont une valeur d'application significative pour prédire l'efficacité des inhibiteurs de PARP dans le traitement du cancer de l'ovaire avancé. Il permet de stratifier les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire, d'optimiser les décisions thérapeutiques et de maximiser le bénéfice clinique des inhibiteurs de PARP. En outre, dans le cas du cancer du sein, du cancer du pancréas et du cancer de la prostate, le test HRD peut également avoir une valeur d'orientation potentielle pour l'utilisation clinique des inhibiteurs de PARP ou des composés à base de platine [1].