Kit de réactifs d'homocystéine Genvinset®

génétique

Kit pour la détection multiplex des variantes G20210A du gène de la prothrombine (FII), G1691A du Facteur V, A1298C et C677T du gène MTHFR, -675 PAI-1 4G/5G du gène SERPINE1 et rs5985 (Val34Leu) du gène F13A1. Informations du produit La mutation G20210A dans le gène de la prothrombine (FII) a été associée à un risque accru de thrombose. De plus, il est bien documenté qu’une autre mutation faux-sens, la mutation G1691A dans le gène codant pour le Facteur V de la coagulation (connu sous le nom de FV Leiden ou FVL), est également associée à un risque accru de thrombophilie et de thrombose veineuse. Depuis la découverte de ces variantes, d’autres conditions prédisposant les patients aux troubles thromboemboliques ont été décrites. Ces facteurs de risque prothrombotiques incluent principalement des anomalies qualitatives ou quantitatives des inhibiteurs endogènes des facteurs de coagulation, une concentration ou une fonction accrue des protéines de coagulation, des anomalies du système fibrinolytique, un dysfonctionnement plaquettaire et une hyperhomocystéinémie. La déficience en méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) est la cause génétique la plus courante de l’élévation des niveaux de l’homocystéine plasmatique. Certaines variantes du gène MTHFR peuvent entraîner une enzyme partiellement inactive et, par conséquent, une augmentation des niveaux d’homocystéine. Les polymorphismes du gène MTHFR les mieux caractérisés sont C677T et A1298C. Parmi les autres facteurs héréditaires les plus étudiés dans la prédisposition à la thrombophilie figurent l’inhibiteur de l’activateur du plasminogène de type 1 (PAI-1) et la variante p.Val35Leu du facteur XIII (FXIII),