Kit de test pour mutations génétiques HWTS-GE012A

de sang totalpar fluorescencepour RT-PCR

Ce kit est utilisé pour la détection qualitative in vitro du polymorphisme des gènes CYP2C19 CYP2C19*2 (rs4244285, c.681G>A), CYP2C19*3 (rs4986893, c.636G>A), CYP2C19*17 (rs12248560, c.806>T) dans l'ADN génomique d'échantillons de sang total humain. Le CYP2C19 est l'une des principales enzymes de la famille CYP450 qui métabolisent les médicaments. De nombreux substrats endogènes et environ 2 % des médicaments cliniques sont métabolisés par le CYP2C19, comme le métabolisme des inhibiteurs de l'agrégation plaquettaire (comme le clopidogrel), des inhibiteurs de la pompe à protons (oméprazole), des anticonvulsivants, etc [1-2]. Les polymorphismes du gène CYP2C19 entraînent également des différences dans la capacité de métabolisation des médicaments apparentés. Les mutations ponctuelles *2 (rs4244285) et *3 (rs4986893) entraînent la perte de l'activité enzymatique codée par le gène CYP2C19 et la faiblesse de la capacité à métaboliser les substrats, ainsi que l'augmentation de la concentration sanguine, ce qui provoque des réactions indésirables aux médicaments liées à la concentration sanguine. *17 (rs12248560) pourrait augmenter l'activité enzymatique codée par le gène CYP2C19, la production de métabolites actifs, renforcer l'inhibition de l'agrégation plaquettaire et augmenter le risque de saignement.