Kit de réactifs d'homocystéine Genvinset® MTHFR

génétiqueADN génomique

Kit de détection multiplex des polymorphismes A1298C et C677T du gène MTHFR par PCR en temps réel, à l’aide de la technologie de sondes TaqMan®. Informations du produit La perte de grossesse récurrente idiopathique est une complication obstétrique courante, et l’on estime que 1 à 2 % des femmes subiront trois avortements spontanés ou plus au cours de leurs années de fertilité, tandis que près de 5 % des femmes connaîtront deux pertes de grossesse récurrentes ou plus. Bien que les causes exactes de la perte de grossesse récurrente restent indéterminées dans la plupart des cas, une prédisposition génétique à la thrombose veineuse et des niveaux élevés d’homocystéine totale (tHcy) (hyperhomocystéinémie) ont été signalés comme jouant un rôle dans la pathogenèse de la perte de grossesse récurrente. Le déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR) est la cause génétique la plus fréquente de taux plasmatiques élevés d’homocystéine. Les polymorphismes les mieux caractérisés du gène MTHFR sont le C677T et le A1298C. Les personnes présentant à la fois les génotypes C677T et A1298C ont une activité MTHFR de 50 à 60 % et, par conséquent, la double hétérozygotie pour ces deux polymorphismes est considérée comme un facteur de risque d’hyperhomocystéinémie. UTILISATION PRÉVUE Genvinset® MTHFR multiplex est un kit de diagnostic in vitro semi-automatique pour la détermination qualitative du polymorphisme A1298C (NCBI dbSNP rs1801131 ; NM_001330358.2:c.1409A>C) et du polymorphisme C677T (NCBI dbSNP rs1801133 ; NM_001330358.2:c.788C>T) du gène de la méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR) (OMIM : 607093),