Kit de réactifs en solution Genvinset® HFE

de diagnosticpour la détection de mutationsde fer

Kit de détection des mutations C282Y et H63D du gène HFE par PCR en temps réel à l’aide de la technologie de sondes TaqMan® Informations du produit UTILISATION PRÉVUE Genvinset® HFE multiplex est un kit de diagnostic in vitro semi-automatisé, pour la détermination qualitative des mutations C282Y (NCBI dbSNP rs1800562 ; NM_000410.4:c.845G>A) et H63D (NCBI dbSNP rs1799945 ; NM_000410.4:c.187C>G) du gène HFE (OMIM : 613609) associées au risque d’hémochromatose héréditaire, sur des échantillons d’ADN génomique extrait de sang total, au moyen de la technologie Real- Time PCR en utilisant des sondes TaqMan®. Le patient – adressé par le spécialiste compétent (hématologue), qui tiendra compte de la compatibilité des symptômes présentés (douleur articulaire, douleur abdominale, fatigue, fragilité, insuffisance cardiaque, insuffisance hépatique, peau de couleur bronzée), et/ou des antécédents familiaux (par exemple, un ascendant direct atteint d’une hémochromatose héréditaire) – peut faire l’objet d’une détermination de mutations du gène HFE. Les résultats de ce test ne doivent pas constituer la seule base de la décision thérapeutique et doivent être utilisés comme une aide au diagnostic conjointement avec les résultats d’autres marqueurs de la maladie. L’utilisateur prévu du kit est le personnel technique formé et qualifié pour réaliser le protocole et l’interprétation des résultats décrits dans le présent document. Limites Des mutations ou des polymorphismes dans les sites d’hybridation des amorces/sondes sont possibles et peuvent entraîner une absence de définition des allèles. Il peut s’avérer nécessaire d’utiliser d’autres technologies pour procéder au typage.