Kit de réactifs en solution Genvinset® deltaF508

de diagnosticpour la détection de mutationsgénétique

Kit de détection de la mutation deltaF508 du gène CFTR par PCR en temps réel, à l’aide de la technologie de sondes TaqMan®. Informations du produit La fibrose kystique (FK ; OMIM #219700), ou mucoviscidose, est une maladie génétique autosomique récessive qui affecte différents organes. Les patients atteints de FK souffrent généralement d’une maladie pulmonaire obstructive accompagnée d’une infection bactérienne chronique, d’une insuffisance enzymatique pancréatique et d’un excès de sel dans la sueur. La FK est causée par des mutations du gène CFTR (OMIM #602421) qui code pour la protéine CFTR. Ce canal à anions régule le transport de l’eau et des ions et entretient l’hydratation de la surface épithéliale. La FK présente un mode de transmission autosomique récessive typique. Bien que la délétion F508 (F508del ou DF508) représente environ 90 % de tous les cas de FK, plus de 2100 variants du gène CFTRont été identifiés. La répartition et la fréquence des variants varient selon les différents groupes ethniques et régions. En Europe, 82,4 % des patients présentent au moins une mutation F508del, bien que la fréquence soit plus élevée dans le nord de l’Europe que dans le sud. La mutation F508del de type II est non seulement la mutation la plus fréquente, mais elle provoque également un phénotype de FK plus sévère, car elle diminue l’expression de la membrane du canal et altère également sa fonction. Utilisation prévue Genvinset® deltaF508 es un kit de diagnostic in vitro semi-automatique pour la détermination qualitative des allèles wt et/ou F508del (dbSNP: rs113993960 NM_000492.4:c.1521_1523delCTT) du gène CFTR (OMIM : 601806) associés à la fibrose kystique,