Les cancers héréditaires représentent environ 5 % de l'ensemble des tumeurs malignes et surviennent en raison d'une altération génétique délétère héritée de l'un des parents. Les personnes porteuses de telles altérations ont un risque élevé de développer un cancer à un âge précoce, ainsi que des cancers multiples synchrones ou métachrones. Le dépistage génétique des populations à haut risque, telles que les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer, est important pour identifier les variantes génétiques germinales liées au cancer et le risque de développer un cancer au cours de la vie, ce qui favorise la découverte précoce des lésions cancéreuses et améliore la survie des patients.
Identifie la prédisposition héréditaire au cancer gastro-intestinal (GI)
Heriguard™ MMR signale les altérations génétiques germinales dans 24 gènes, y compris les gènes de réparation des mésappariements (MMR) - une classe de gènes responsables de la correction des erreurs de mésappariement qui surviennent lors de la réplication de l'ADN. Le panel évalue le risque héréditaire de cancer gastro-intestinal tout en fournissant des preuves génétiques pour le diagnostic d'une série de syndromes cancéreux héréditaires, notamment le cancer du côlon héréditaire sans polypose (HNPCC, également connu sous le nom de syndrome de Lynch), la polypose associée à MUTYH, le cancer héréditaire du pancréas et le cancer héréditaire de l'estomac, entre autres.
À QUI S'ADRESSE-T-IL ?
Les personnes présentant plus de 10 polypes adénomateux ou plus de 2 polypes hamartomateux
Les personnes dont un ou plusieurs membres de la famille sont atteints de polypose adénomateuse familiale (PAF)
Personnes dont un ou plusieurs membres de la famille sont atteints d'un cancer colorectal ou endométrial avant l'âge de 50 ans
Personnes dont deux membres de la famille ou plus sont atteints d'un cancer gastro-intestinal à n'importe quel âge
Personnes dont un membre de la famille a été diagnostiqué avec un syndrome de susceptibilité aux tumeurs ou des tumeurs apparentées
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