GeneseeqPrime™HRD est un test développé en laboratoire basé sur le séquençage de nouvelle génération qui analyse les instabilités génomiques liées au déficit de recombinaison homologue (HRD) par le biais d'une approche d'analyse à l'échelle du génome. Il détecte également les altérations génomiques dans 437 gènes pertinents pour le cancer, notamment BRCA1/2 et d'autres gènes pertinents pour la réparation de la recombinaison homologue (HRR).
À QUI S'ADRESSE-T-IL ?
Les patients atteints de tumeurs solides à la recherche d'une médecine de précision, y compris la sélection d'inhibiteurs de PARP, d'autres options thérapeutiques ciblées et d'immunothérapies
TYPE D'ÉCHANTILLON
Tissu tumoral (blocs/diapositives FFPE ou tissu congelé)
Test tout-en-un
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Score HRD à l'échelle du génome en évaluant la perte d'hétérozygotie (LOH), le déséquilibre allélique télomérique (TAI) et les transitions d'état à grande échelle (LST)
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Altérations génomiques dans 437 gènes pertinents pour le cancer, dont 26 gènes HRR
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Identification de nombreux types de mutation : variants de nucléotides simples (SNV), insertions et délétions (indels), variations du nombre de copies (CNV), fusions de gènes et grands réarrangements génomiques (LGR)
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Évaluation d'autres biomarqueurs clés : charge mutationnelle tumorale (TMB), instabilité des microsatellites (MSI), gènes de réparation des mésappariements de l'ADN (MMR), gènes de réparation de la recombinaison homologue (HRR)
Rapport GeneseeqPrime™HRD
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1 Évalue le score HRD et les altérations des gènes HRR afin d'éclairer la sélection des inhibiteurs de PARP
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2 Évalue TMB, MSI et dMMR avec la possibilité d'ajouter le test d'immunohistochimie (IHC) PD-L1 pour mieux éclairer les décisions en matière d'immunothérapie
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3 Fournit des informations sur les altérations génomiques cliniquement exploitables et sur les thérapies ciblées qui leur sont associées, qu'il s'agisse de médicaments approuvés ou en cours d'essais cliniques
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4 Révèle les mécanismes de résistance potentiels aux thérapies actuelles et les options de traitements alternatifs
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