Kit de test pour cancers PANCARNA™

d'oncologie

Les gènes de fusion sont un moteur majeur de la tumorigenèse et de la progression des tumeurs. Ils ont été continuellement incorporés dans les guides internationaux définitifs. Les gènes de fusion sont également importants pour déterminer le diagnostic et le pronostic. Dans les tumeurs solides, chaque type de tumeur présente des fusions spécifiques à la tumeur ainsi que des fusions communes à plusieurs cancers. Gènes de fusion des tumeurs solides 1. Les partenaires de fusion de gènes ont des points de rupture largement répartis et des points chauds non fixes L'IHC et la FISH conventionnelles ne peuvent pas distinguer les partenaires de fusion génique Les points de rupture de la fusion sont largement répartis et peuvent exister dans les régions intron, la détection au niveau de l'ADN n'offre pas une couverture complète 2. Les tests ADN seuls peuvent conduire à des détections manquées En raison des contraintes de couverture du panel, 4 à 14 % des patients atteints de cancer du poumon non à petites cellules qui sont négatifs pour les gènes conducteurs passent à côté d'opportunités de traitement 3. Les points de rupture des gènes de fusion détectés au niveau de l'ADN ne peuvent pas être utilisés pour déduire des modèles de fusion d'ARNm significatifs sur le plan fonctionnel Une proportion considérable de fusions de "régions intergéniques" détectées par le séquençage au niveau de l'ADN ne produit pas de transcrits de fusion fonctionnels au niveau de l'ARN, ce qui suggère que certains gènes de fusion détectés par l'ADN ne peuvent pas être utilisés comme cibles thérapeutiques 4. Le séquençage conventionnel de l'ARN peine à discerner les signatures transcriptionnelles des tissus tumoraux à petite échelle L'ARN-Seq n'a pas une sensibilité et une résolution suffisantes, et nécessite donc une qualité d'échantillon plus élevée et détecte insuffisamment les fusions de faible abondance Pancarna™ utilise la technologie de séquençage ciblé de l'ARN pour détecter de manière exhaustive les fusions de gènes dans les tumeurs solides, avec une sensibilité et une plage dynamique accrues par rapport à l'ARNseq du transcriptome entier.