Kit de test de rétinoblastome

d'oncologiepour les mutations du gène RB1de sang

Identifier rapidement les prédispositions génétiques Le rétinoblastome (RB) est un cancer qui prend naissance dans la rétine et affecte les jeunes enfants dans un œil (unilatéral, ~60%) ou dans les deux yeux (bilatéral, ~40%). Il est principalement causé par des mutations du gène RB1 et la mutation RB1 peut être héritée d'un parent (~10%). Les individus qui héritent d'une mutation du gène RB1 sur une copie du gène RB1 sont prédisposés au RB et à d'autres cancers plus tard dans leur vie lorsque le second gène RB1 est également endommagé dans la tumeur. La majorité des cas de RB (~90%) se développent spontanément avant la conception ou pendant le développement précoce du fœtus et ne sont pas transmissibles à la future descendance. Par conséquent, le test génétique RB1 est essentiel pour les patients atteints de RB afin d'évaluer la probabilité de développer d'autres tumeurs dans l'œil, de surveiller la propagation du cancer et d'améliorer la surveillance et le traitement des membres de la famille. Analyse les mutations dans 27 exons, les sites d'épissage flanquant les exons et la région promotrice clé du gène RB1 au niveau germinal, somatique et mosaïque Détecte les variations du nombre de copies (CNV) du gène RB1 au niveau du gène entier ou de l'exon Test de validation facultatif pour les membres de la famille du patient À QUI S'ADRESSE-T-IL ? Les patients atteints de RB unilatérale ou bilatérale Les parents de patients atteints de RB avec une mutation RB1 confirmée Personnes dont un ou plusieurs membres de la famille immédiate sont atteints de RB TYPES D'ÉCHANTILLONS Tissu tumoral (blocs/diapositives FFPE ou tissu congelé) Sang périphérique