PrésentationEnrichissement ciblé NGS performant avec les workflows Roche KAPA HyperCap et KAPA HyperPETE. Solutions couvrant des panels larges à ciblés, avec prises en charge des designs personnalisés et des échantillons à faible entrée tels que le cfDNA.
SolutionPortefeuille complet d’enrichissement ciblé reposant sur deux technologies complémentaires. Le workflow KAPA HyperCap est basé sur la capture hybride, adapté aux panels larges et à la détection exhaustive de variants. Le workflow KAPA HyperPETE utilise l’enrichissement par extension de primer (PETE), conçu pour des panels plus petits et des entrées ultra‑faibles (p. ex. cfDNA). KAPA HyperPETE associe la rapidité et la simplicité d’un workflow de type amplicon à la performance de la capture hybride, incluant une bonne uniformité et des taux on‑target élevés.
Offres intégréesWorkflows intégrés combinant sondes/amorces de qualité et kits KAPA Library Prep, prenant en charge le flux échantillon→bibliothèque pour les projets de séquençage ciblé.
- Sondes Exome : solutions whole‑exome optimisées pour une couverture complète des bases de données
- Panels catalogue : panels géniques fixes disponibles en stock pour un déploiement rapide
- Design Share panels : panels conçus par des experts en collaboration avec des chercheurs
- Sondes sur‑mesure : designs personnalisés pour toute région génomique humaine ou non‑humaine
Types de produits et points fortsExemples représentatifs du portefeuille et descriptions courtes :
- KAPA HyperExome V2 Probes and Kits : solution de séquençage whole exome conçue pour une couverture étendue
- AVENIO Edge System : manipulateur liquide IVD entièrement automatisé pour préparation de librairie, enrichissement ciblé, quantification, normalisation et pool
- KAPA EvoPlus Boost Kits : préparation de librairie ADN avec fragmentation enzymatique et automatisation optimisée
- KAPA HyperCap Catalog Panels and Kits : panels géniques pour workflows de recherche en enrichissement ciblé
- KAPA HyperPETE Catalog Panels and Kits : panels fixes utilisant la technologie KAPA HyperPETE
- Design Share Panels : designs NGS développés par les scientifiques Roche et leurs collaborateurs
- HyperDesign : outil de design sur‑mesure combinant la technologie KAPA et l’expertise Roche en sondes/amorces
- KAPA HyperCap Custom Probes / KAPA HyperPETE Custom Probes : sondes/panels personnalisés pour régions ADN et ARN
ValeurL’enrichissement ciblé concentre les lectures de séquençage sur des régions sélectionnées, réduisant les coûts et la charge computationnelle par rapport au séquençage génomique complet. Cela permet d’augmenter la profondeur sur les cibles et d’améliorer la sensibilité pour les variants somatiques à faible fréquence dans des échantillons hétérogènes ou à faible entrée — élément clé pour la recherche en oncologie et translationnelle.
VisionRoche propose des solutions d’enrichissement ciblé NGS catalogues, pré‑conçues ou entièrement personnalisées pour relever les défis du séquençage et fournir des résultats sensibles et précis à partir de cibles difficiles ou à faible entrée.
Comparaison / Considérations (résumé)Une comparaison détaillée sur le site met en regard KAPA HyperCap, KAPA HyperPETE et les workflows amplicon selon l’ergonomie, les performances, la technologie, les délais, la taille des panels, les applications et le support d’analyse. Les principaux points techniques sont résumés ci‑dessous.
RemarquesProduits et kits destinés à un usage de recherche (RUO) lorsqu’indiqué.
Caractéristiques / spécifications techniques- Workflows : KAPA HyperCap Workflow (capture par hybridation) ; KAPA HyperPETE Workflow (Primer Extension Target Enrichment) ; Workflows basés amplicon (amplification PCR)
- Facilité d’utilisation : KAPA HyperCap – compatible automatisation avec temps opérateur réduit ; KAPA HyperPETE – workflow monojournalier et automatisable ; Amplicon – workflow le plus rapide
- Performance : KAPA HyperCap – haute efficacité de séquençage et détection de toutes les classes de mutations ; KAPA HyperPETE – haute efficacité sur petits panels et détection de toutes les classes de mutations ; Amplicon – bonne détection SNV/Indel, uniformité moindre et détection CNV/fusions nouvelles limitée
- Délai : KAPA HyperCap – ~1,5 jour ; KAPA HyperPETE – une journée ; Amplicon – un poste
- Taille de panel : KAPA HyperCap – jusqu’à whole exome et au‑delà ; KAPA HyperPETE – jusqu’à ~250 Kb ; Amplicon – jusqu’à quelques mégabases (limites pratiques)
- Applications : KAPA HyperCap – génétique héréditaire et recherche oncologique héréditaire/somatique ; KAPA HyperPETE – recherche oncologique somatique et détection de fusions ARN (partenaires connus et nouveaux) ; Amplicon – recherche oncologique somatique et génétique héréditaire (fusions connues)
- Support d’analyse secondaire : KAPA HyperCap & KAPA HyperPETE – support d’analyse secondaire germinale et somatique via outils bioinformatiques open source ; Amplicon – variable selon le fournisseur