Le workflow KAPA HyperPETE est une nouvelle technologie de capture hybride conçue pour utiliser des réactions d’extension d’amorces afin de capturer et de libérer de manière spécifique les molécules cibles de la bibliothèque en vue de leur séquençage.
Les panels du catalogue KAPA HyperPETE comprennent des panels à conception fixe facilement disponibles pour les variants pan-cancéreux (avec un module MSI), les hotspots oncologiques, l’oncologie héréditaire, les variants de fusion du cancer du poumon et le dépistage néonatal. Ces panels à conception fixe s’appuient sur plus d’une décennie d’expérience en conception de sondes.
Aperçu des avantages
Développé pour révéler des informations génomiques essentielles à partir de types d’échantillons difficiles
ARN tissulaire (FFPET)
Permet un enrichissement hautement spécifique à partir d’une large gamme de quantités d’ARN FFPET (Figure 1)
Détecte toutes les fusions présentes dans les échantillons de lignées cellulaires de référence (Tableau 1)
ADN libre circulant (cfDNA) plasmatique
Permet d’obtenir un pourcentage élevé de lectures ciblées et une couverture élevée des exons (≥ 1 000X) pour une large gamme de quantités d’ADN libre circulant plasmatique (Figure 2)
Détecte les variants avec une sensibilité élevée, à partir d’une large gamme de quantités d’ADN libre circulant plasmatique
Performances obtenues avec de l’ARN FFPE et le panel de fusions KAPA HyperPETE LC.
Le panel de fusions KAPA HyperPETE pour le cancer du poumon a atteint un pourcentage de lectures ciblées compris entre 92 % et 97 % à partir de 10 ng et 50 ng de tous les échantillons FFPE testés.
Une spécificité élevée a été démontrée par le pourcentage élevé de lectures ciblées à partir de 10 ng ou 50 ng d’ARN FFPE d’entrée de différentes qualités (faible, moyenne, élevée). Le taux de lectures ciblées était compris entre 92 % et 97 % (cibles de référence et cibles de fusion incluses), avec de bonnes performances pour toutes les quantités, qualités et tous les types d’échantillons d’entrée. Le taux de lectures ciblées a été calculé après suppression des lectures d’ARNr (0,8 % à 11 % de l’ensemble des lectures). Deux (2) échantillons de lignées cellulaires (en duplicata) et quatorze (14) échantillons FFPET normaux adjacents ont été utilisés pour évaluer les performances.
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